Samsun’da uzun bir süredir kas erimesi şüphesiyle takip edilen 55 yaşındaki emekli bir hastanın asıl sorunu, solunum problemleriyle gün yüzüne çıktı. Nadir görülen kalıtsal Glikojen Depo Hastalığı Tip 2, yani Pompe hastalığı olarak bilinen hastaya, Samsun Şehir Hastanesi’nde ilk kez enzim replasman tedavisi uygulandı. Hastalığın durdurulması için başlatılan tedavi süreci, bölgedeki diğer nadir hastalık vakaları için umut oluşturdu. Nöroloji uzmanları, uzun zamandır genel kas zayıflığı olarak izlenen hastanın solunum fonksiyonlarındaki bozulmayı değerlendirerek daha spesifik testlere yöneldi ve erişkin başlangıçlı Pompe hastalığı teşhisi konuldu. Hastaya enzim replasman tedavisi uygulanarak hastalığın seyrinin yavaşlatılması amaçlandı. Bu tedavi, hastalığın ilerlemesinin kontrol altında tutulmasını ve yaşam kalitesinin artmasını hedefliyor. Ayrıca, genetik hastalıkların erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi konusundaki farkındalığın artırılması gerektiği vurgulanıyor.
Samsun’da Bir İlk: Sinsi İlerleyen Pompe Hastalığına Karşı Enzim Tedavisi Başladı • Sağlık Haberi
